LILY A'liyah Shahriman genap berusia tujuh tahun pada tanggal 7 November lalu. Sepatutnya pada waktu ini dia sudah pun melalui alam persekolahan dalam darjah satu bersama kanak-kanak sebaya yang lain.
Namun, takdir tidak mengizinkan Lily melayari kehidupan seperti insan sebayanya yang dibuai keseronokan meneroka keindahan alam kanak-kanak. Sebaliknya kanak-kanak comel ini menderita kekejangan seluruh tubuh (dikenali sebagai distonia) yang menyakitkan setiap lima hingga tujuh jam sehari.
Keadaan ini berulang dengan suatu kepastian setiap dua hingga tiga hari semenjak dia berusia empat bulan lagi. Ini kerana Lily menghidap penyakit kekurangan penyah karboksil asid amino-L aromatik (aromatic L-amino acid decarboxylase defiency) atau lebih dikenali sebagai AADC.
Lily merupakan salah seorang daripada hanya 72 penghidap yang didiagnos dengan tepat di dunia dan yang pertama di Malaysia. Otaknya tidak mampu menghasilkan bahan kimia khususnya dopamin dan serotonin yang diperlukan bagi menjalani kehidupan seharian.
Akibatnya, kanak-kanak malang ini hanya mampu terlantar dan bergantung sepenuhnya kepada penjaga untuk setiap keperluan.
Menurut ibunya, Melati Khalid, antara simptom yang dialami Lily ialah kepala berpeluh, kaki dan tangan sejuk, hidung tersumbat dan sukar untuk tidur pada waktu malam.
 |
| IBU bapa Lily, Shahriman dan Melati tidak putus asa berikhtiar untuk menyembuhkan puteri kesayangan mereka. |
"Jika dapat tidur pula, biasanya ia cuma sekejap kerana tidak lama selepas itu dia akan kembali terjaga dan perkara sedemikian berterusan hingga ke pagi. Malah, jika dia mengalami serangan kekejangan pula, suhu badannya akan naik mendadak dan tiada apa yang boleh kami lakukan ketika itu kecuali memegangnya sahaja.
"Memang kalau diikutkan terlalu berat dugaan yang kami hadapi, tetapi saya percaya setiap apa yang berlaku itu ada hikmahnya. Justeru, saya dan suami tidak henti-henti berikhtiar untuk menyembuhkan anak kami dan sanggup melakukan apa sahaja untuk Lily," terang Melati dalam nada yang sebak.
 |
| PENGASAS AADC Research Trust, Lisa Flint Ikiri) bersama suami dan anaknya, Jake yang pernah menghidap AADC sewaktu kecil. |
Menceritakan permulaan derita yang ditanggung ini, Melati berkata sejak dilahirkan Lily memang kelihatan lemah dan tidak bermaya. Selain itu, dia juga dilihat longlai dan tidak mula belajar mengangkat kepala.
"Pada awalnya kami menganggap masalah ini disebabkan oleh berat Lily yang agak ringan semasa dilahirkan. Tetapi selepas Lily mengalami serangan distonia pertamanya pada usia empat bulan, barulah kami sedar Lily berdepan dengan sesuatu yang jauh lebih serius.
"Sejak itu, kami berusaha membawanya berjumpa dengan pakar untuk mendapatkan pengesahan sebenar apakah penyakit yang dihidapi Lily. Namun, banyak ranjau yang kami tempuhi untuk mendapatkan diagnosis yang tepat," jelas Melati lagi.
Halangan utama mereka ialah kejahilan tentang penyakit neurotransmitter pediatrik di kalangan doktor-doktor di Malaysia dan Singapura pada tahun 2002. Walaupun telah mengunjungi ramai pakar neurologi pediatrik dalam perkhidmatan swasta dan kerajaan, namun tiada seorang pun yang mampu menjawab persoalan tersebut.
 |
| LIM MENG TOON, ibu kepada Lim Jia Xian yang kini berusia 3 tahun. |
Menurut pakar di Singapura, Lily disyaki menghidap penyakit cerebral palsy (CP). Bagaimanapun, Melati dan suaminya, Shahriman Kamaruzzaman tidak berpuas hati dengan diagnosis ke atas anak mereka.
Kekejangan badan (bukan penyakit sawan seperti mana yang dipastikan dengan ujian video elektroensefalografi) yang kerap Lily alami bukan simptom CP.
Oleh itu, pasangan tersebut berusaha mengkaji sendiri dan melayari Internet untuk mendapatkan maklumat.
"Pencarian kami akhirnya berakhir apabila suami saya terjumpa artikel saintifik di Internet tentang seorang kanak-kanak yang mengalami simptom yang sama seperti Lily. Kemudian kami terus berhubung dengan penyelidik berkenaan, Dr. John Earl yang ketika itu berada di Baylor Medical Centre, Texas, Amerika Syarikat.
"Beliau telah memberi protokol untuk mendiagnos kumpulan penyakit neurotransmitter pediatrik. Tidak lama selepas itu, kami membawa Lily ke Westmead Children's Hospital di Sydney untuk menganalisis contoh air tulang belakangnya. Pada usia setahun empat bulan, Lily akhirnya didiagnos menghidap penyakit AADC," tutur Melati yang puas kerana penantiannya selama ini terjawab jua.
Dalam pada itu, Earl kemudian telah memperkenalkan Melati dan Shahriman kepada Lisa Flint, ibu kepada penghidap AADC di United Kingdom, Jake yang berusia empat tahun ketika itu. Seperti Melati, Flint juga berusaha sendiri merawat penyakit anaknya hingga mengasaskan sebuah pertubuhan iaitu AADC Research Trust bagi menjalankan penyelidikan mengenai penyakit tersebut.
 |
| JOHN EARL |
Menurut Flint, Jake telah didiagnos setahun sebelumnya dan mula mengambil ubatan yang biasanya diguna oleh pesakit Parkinson. Hasil yang diterima amat memberangsangkan apabila Jake sudah mampu berjalan dan mula bercakap.
"Melihat kejayaan Jake, kami kemudian turut mengambil ubatan tersebut untuk diberi pada Lily. Namun, setelah hampir 6 tahun mengambilnya, keadaan Lily masih tidak berubah. Ia mungkin disebabkan Lily tidak serasi dengan ubat tersebut," kata Shahriman pula.
 |
| LEE WANG TSO |
Prof. Dr. Lee Wang Tso, Pengarah Nuerologi Kanak-Kanak, Jabatan Pediatrik dari Hospital Universiti Kebangsaan Taiwan, berkata penyakit AADC antara lainnya menyebabkan gangguan perkembangan fizikal dan mental, mencetus serangan distonia, menyebabkan kesukaran meneruskan tidur, ketidakstabilan suhu badan dan mudah tercetus paras gula rendah (hipoglisemia).
"AADC adalah penyakit genetik yang terjadi apabila kedua-dua ibu bapa merupakan gen pembawa kekurangan AADC dan mempunyai satu dalam empat kebarangkalian mendapat anak penghidap dengan setiap kehamilan sama seperti pesakit Talasemia.
"Bagi segelintir penghidapnya, ubat sedia ada mampu mengubah kualiti hidup pesakit berkenaan, namun untuk mereka yang lain, ia tidak banyak membantu," kata Wang Tso dalam satu seminar yang diadakan oleh Universiti Putra Malaysia (UPM) dengan kerjasama AADC Research Trust dari UK baru-baru ini.
 |
| |
Di Taiwan tambah Wang Tso, terdapat satu kes di mana sepasang suami isteri malang telah kehilangan ketiga-tiga anak mereka akibat penyakit AADC yang dihidapi.
Turut hadir pada seminar membangkitkan kesedaran orang ramai terhadap penyakit AADC ini termasuklah Earl, Flint bersama suami dan anaknya, Dr. Simon Heales dari National Hospital & Institute of Neurology, University College London; Prof. Dr. Stacey Tay (National University Hospital, Singapura); Dr. Ngu Lock Hock dari Hospital Kuala Lumpur (HKL) dan ibu bapa yang mempunyai anak menghidap AADC.
"Selepas Lily, empat kes yang sama telah berjaya dikesan di HKL. Oleh itu, diharapkan dengan kesedaran terhadap penyakit ini, lebih ramai kanak-kanak akan mendapat diagnosis yang betul.
"Seperti mana kes Jake, rawatan mungkin dapat mengubah kualiti hidup. Justeru, kami juga berharap untuk mendapatkan pembiayaan bagi menjalankan kajian AADC di UPM," kata Melati menutup bicara dengan penuh pengharapan.
